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肌营养不良是一组遗传性肌肉退行性疾病，以进行性肌力下降、肌肉萎缩为特征。全球发病率约万分之一，男孩多见，好发于儿童期至青年期。早期常被误认为“生长痛”或“缺乏锻炼”，延误诊治。

典型表现从行走易跌倒开始——爬楼梯需扶墙、从蹲位起身困难，随后四肢肌肉逐渐萎缩、关节挛缩，甚至影响呼吸和心脏功能。随着病情进展，患者可能出现脊柱侧弯、呼吸肌无力、心肌病变等危及生命的并发症。

肌营养不良病因源于基因突变，导致肌肉细胞膜蛋白缺失或功能异常。目前无法根治，但早期干预可显著改善预后。糖皮质激素、基因治疗、康复训练是主要治疗手段，配合辅助呼吸、脊柱矫形，能延缓肌肉萎缩、保护心肺功能。

患者日常需注重适度运动、营养支持，避免过度劳累和感染；高蛋白饮食、规律康复锻炼有助于维持肌肉力量。定期随访监测肺功能、心脏超声和脊柱形态，及时调整治疗方案，是长期管理的关键。

肌营养不良虽罕见，但并非绝症。通过科学治疗和细致护理，患者完全可以保持较好的生活质量，让萎缩的肌肉重新找回力量，也让生命回归从容。

发布于：北京市

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